Ankara Üniversitesi (AÜ) Tıp Fakültesi'nde yapan görev genetik uzmanları, insanda işitme ve denge organını yapan geni tanımladı.
Genetik ekibinin başkanlığını yürüten AÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı doktorlarından Mustafa Tekin, 6 yıldır Türkiye'de işitme kayıplarının genetik nedenlerini araştırdıklarını belirtti.
Çalışmanın AÜ, TÜBA ve TÜBİTAK tarafından desteklendiğini kaydeden Tekin, şunları söyledi: "Türkiye'deki işitme engellilerin yaklaşık yüzde 70'inde genetik faktörler sorumlu. Çalışmanın sonuçları, bu genin kodladığı proteinin insan embriyosunda iç kulağın gelişimi için yeri doldurulamaz olduğunu gösteriyor".
Kataloğa girdi
Araştırmanın sonuçlarının bu yıl içinde önemli bir insan genetiği dergisinde yayımlandığını anlatan Tekin, şunları kaydetti: "Çalışma, başından sonuna kadar Türkiye'de yapılan ve bir insan hastalığına yol açan yeni bir genin tanımlandığı az sayıdaki araştırmadan birisidir.
Araştırmanın sonuçları yayımlandıktan sonra bulunan genetik değişikliklerin insanlarda oluşturduğu bulgular da yeni bir sendrom olarak kabul edildi ve tüm sendromların kataloglandığı 'Mendelian Inheritance in Man' adlı katalogda yeni bir numara ile özetlendi. Bu çalışmanın sonuçları insanlarda iç kulağın gelişiminin aydınlatılması yolunda önemli ilerleme sağlamıştır."