Genetik hastalık bu testle önlenebiliyor!

Türkiye'de 3 bin doğumda bir görülen ve genetik hastalık olan kistik fibrozisin "Yeni doğan taraması" sayesinde önlenebileceği bildirildi.

Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ali Baki, ailevi geçiş gösteren kistik fibrozisin,  dünyada çok görülen hastalıklar arasında yer aldığını söyledi.

Baki, bu hastalığın çocukluktan ve hatta doğumdan itibaren tekrarlandığını belirterek, "Kistik fibrozis, çocuklarda devamlı öksürük, hışıltı, bronşit, burun tıkanıklığı, ishal, karın şişliği, karaciğer hastalığı, gelişme geriliği, akciğer enfeksiyonu, ateş, aşırı terleme gibi pek çok şikayetlere neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın ağır ve hafif formları olduğundan bir çok hastanın şikayeti sık olmayabilir ve erişkin yaşa kadar hastada kistik fibrozis olduğu düşünülmeyebilir" ifadesini kullandı.

Türkiye'de kistik fibrozisten tanı konmadan, tedavi edilmeden birçok çocuğun hayatını kaybettiğine vurgu yapan Baki, hastaların genellikle fazla miktarda balgam çıkarma, sık tekrarlayan ishal, hırıltı ve enfeksiyon belirtileriyle başvuruda bulunduğunu kaydetti.

HASTALARIN ÇOĞU TEDAVİ EDİLMEDEN VEYA TEŞHİS KONMADAN ÖLEBİLİYOR

Prof. Dr. Baki, kistik fibrozis ihtimali düşünülmediği takdirde bu tanıyı koymanın mümkün olmadığını dile getirerek, "Maalesef bu hastalar antibiyotikle tedavi edilmeye çalışılıyor ve büyük çoğunluğu tedavi edilmeden veya teşhis konmadan ölebiliyor" dedi.

Söz konusu hastalığın, akraba evliliklerinin çok olduğu ülkelerde daha sık görüldüğüne dikkati çeken Baki, şöyle konuştu:

"Türkiye'de de maalesef akraba evlilikleri sık olduğundan kistik fibrozis 3 bin doğumda bir görülüyor. Sürekli öksürük, hışıltı, bronşit, burun tıkanıklığı, ishal, karın şişliği, gelişme geriliği, akciğer enfeksiyonu, ateş ve aşırı terleme gibi şikayetleri olan hastaların tanısı ter testiyle konabiliyor. Hayat boyu tedavi alması gereken bu hastalar, ülkemizde çoğunlukla düşünülmediğinden ve ter testi her yerde yapılmadığından dolayı ciddi sonuçlara neden olabiliyor."

GELECEK YIL TÜRKİYE'DE TARAMA TESTLERİNE BAŞLANACAK

Prof. Dr. Baki, kistik fibrozise anne karnında da tanı konulabildiğine işaret ederek, "Aileler bebek anne karnındayken de çocuklarının hasta olup olmadığını tespit edilebiliyor. Bu nedenle bu şikayetleri olan hastalara mutlaka ter testi yapılıp kistik fibrozis olup olmadığı araştırılmalıdır" şeklinde konuştu.

Yeni doğan bebeklerde topuktan alınacak kanın incelenmesiyle kistik fibrozis şüphesi olan bebeklerin tespit edilebildiğini vurgulayan Baki, şunları kaydetti:

"Dünyanın bir çok ülkesinde bu tarama yapıldığından, kistik fibrozis hastalarına daha sonra yapılacak ter testi ve genetik analizle tanı konabiliyor. Kistik fibrozisle ilgili ülkemizde yapılmayan tarama testi, 2015'ten itibaren Türkiye'de de yapılmaya başlanacak. Önümüzdeki yıl uygulanacak tarama testiyle bir çok çocuğumuz tedavi edilebilecek ve artık tanı konmadan ölmeyecek."