Pulmoner Alveoler Mikrolitiazis (Akciğer üzerinde taş birikmesi) hastalığının kesin tespiti dünyada ilk Türkiye ortak yapımı bir çalışmada ortaya çıktı.
Diyarbakır Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğü Hastalıkları TBC Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Abdurrahman Şenyiğit, düzenlediği basın toplantısında, Pulmoner Alveoler Mikrolitiazis hastalığının ilk defa Türkiye ortak yapımı bir araştırmada ortaya çıktığını söyledi. Prof. Şenyiğit, akciğerlerde taş birikmesi ile karakterize olan Pulmoner Alveoler Mikrolitiazis hastalığının aynen safra kesesinde biriken taş, böbrekte taş birikimi gibi akciğerlerde küçük bronşlarda taş birikmesi ile karakterize olan bir hastalık olduğunu ifade etti. Bu hastalık ile akciğerlerde harabiyet meydana geldiğini ve hastalığın daha sonra solunum yetmezliği ile sonuçlanabildiğini kaydeden Prof. Şenyiğit hastalığın belirtilerini farkına varılamadığını, 8-12'li yaşlarda nefes darlığı çekmeyle başlayıp akranları gibi koşamamak olarak belirtti.
Bu hastalığın verem hastalığı ile karıştırıldığını kaydeden Prof. Şenyiğit, "Bölgemizde de verem hastalığı daha fazla görüldüğü için bu hastalıklar verem ile karışabilmekte, ve bu hastalara
bazen bir bazen iki yıl yanlışlıkla verem tedavisi verilebilmektedir.
Bu hastalar açık akciğer biopsisi ile veya endroskopi adı verilen bir teknik ile biopsi alındıktan sonra hastalığın teşhisini alabilmektedirler. Bu hastalık bazen hızlı seyredebilmekte, ve 20-25'li yaşlarda da hasta yaşamını kaybedebilmektedir" şeklinde konuştu. Türkiye'de bu hastalığın diğer ülkelere göre daha fazla görüldüğünü belirten Prof. Şenyiğit, "Aynı şekilde Güneydoğu Anadolu bölgesi bu hastalığın yoğun şekilde görüldüğü
bölgelerdendir. Şu anda Diyarbakır'a bağlı bir merkez köyde yaklaşık 10 civarında hastamız bulunmaktadır. Bismil'de hastamız vardır. Ergani'den 4 civarında hastamız vardır.
Bu hastalar maalesef tedavileri olmadığı için takip edilmektedir. Bizlerde Boğaziçi Üniversitesi ile kombine bir çalışmaya girdik. Buradan kanları inceleyerek bu hastalığın acaba sebebi genetiksel bir hadise midir diye bunu araştırmak istedik. Bu hastalığın çok fazla araştırması yapılmıştır dünyada, ama şu ana kadar bunun sebebi ile
ilgili bir şey bulunamamıştır.
Boğaziçi Üniversitesi'nden Prof. Dr. Aslı Torun ile yaptığımız çalışma sonucunda bu hastalığın tespitini ilk defa Türkiye'de bizler Boğaziçi Üniversitesi ortaklaşa olarak bulduk. Şu anda 4. kromozomun, kısa kolundaki bir gen defektinin (bozukluğu) bu hastalığa neden olduğunu tespit ettik. 2006 yılında yapılan bu çalışma sonucunda bu hastalık tamamen tespit edildi. Aslında bu hastalarla ilgili yapılan ilk çalışma basamağıdır. Bu neyi gösterecektir bize? Bunu çok iyi biliyoruz ki bu hastalık kişilerin ailesinden gelmektedir.
Bizler bu ailelerde kesin olarak akraba evliliklerini yasakladık. Homozigot adını verdiğimiz ancak iki genin bir araya gelmesi ile bu hastalık ortaya çıkabiliyor. Ne kadar başarılı olduk? Maalesef bu aileyi çok fazla uyardığımız halde akraba evliliği devam ediyor. Akraba evliliği olmadığı takdirde bu hastalık ortaya çıkmıyor. Bizim şu anki tespitimizde budur. Bahsettiğim köyde yeni iki hastalık var, bunlarda akraba evliliğinden doğan çocuklar.
Aileye bir gelin geldiği zaman onun çocuğunda kesinlikle görülmüyor veya o aileden başka bir aileye gelin gittiği zaman o gelinden olan çocuklarda da bu hastalık görülmüyor" dedi.
Türkiye'de ilk defa bir hastalığın tespiti genetik defekti ilk defa tespit edildiğini ifade eden Prof. Şenyiğit, ilaç tedavisi ile ilgili yapılan çalışmaların da şu anda yetersiz olduğunu, gen bozukluğunun fosfat metabolizmadaki bozukluğu ortaya çıkardığını ve fosfat transportu akciğerde bozulduğu için bu hastalık ortaya çıktığını bu bilgi ile ileriki zamanlarda ilaç tedavisinin işe yarayabileceğini söyledi.