Demans hastalığının nadir olmakla birlikte çocuklarda da görülebileceğini söyleyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Hülya İnce, “Demansın yeni doğan döneminde belirti vermesi ve etyolojisinde metabolik hastalıkların bulunması durumunda ölüm riskinin daha yüksek orandadır. Daha ileri ki yaşlarda ise kelime söylemeye başlayan çocuğun artık konuşamaması, yürüyebilen bir çocuğun yürüyememesi gibi kazanılmış becerilerin kaybedilmesi şeklinde belirtiler görülebilir. Bu durumda, mutlaka vakit kaybetmeden hekime başvurulmalıdır” dedi.

Demans; hafızayı, düşünmeyi ve sosyal becerileri etkileyen bir grup semptomun ortak adı olarak biliniyor. Latince ‘mens’ yani zihin kelimesinden türetilen demans hastalığı, zihnin yitirilmesi anlamına geliyor. İlerleyici bir hastalık olan demans belirtilerinin yavaş yavaş ortaya çıktığını ifade eden VM Medical Park Samsun Hastanesi Çocuk Nörolojisi Kliniği’nden Dr. Öğr. Üyesi Hülya İnce, demansın toplumda bilinenin aksine sadece yaşlılarda görülen bir hastalık olmadığını söyledi. Demansın çocuklarda da ortaya çıkabildiğine dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Hülya İnce, “Beyin; hafıza, yargılama ve hareket gibi farklı işlevlerden sorumlu olan birçok farklı bölgeye sahiptir. Belirli bir bölgedeki hücreler zarar gördüğünde, o bölge normal işlevlerini yerine getiremez” diye konuştu.

Beyin hücreleri zarar görüyor

Dr. Öğr. Üyesi İnce, sözlerini şöyle sürdürdü: “Ensefalopati; beynin işlevlerinde yaygın bozulma sonucunda ortaya çıkan bilinç değişiklikleri, bilişsel bozukluk, kişilik özelliklerinde değişme, dikkat dağınıklığı, konfüzyon - deliryum - koma gibi farklı belirtiler veren mental durumdur. Demans ile aynı klinik durumu karşılayan terimdir. Ancak ensefalopati, genel olarak fiziksel yaralanma, enfeksiyon veya diğer tıbbi durumlardan da kaynaklanabilir. Başlangıç süresine göre akut, subakut, statik, kronik ilerleyici ensefalopati olarak sınıflandırılmaktadır. Progressif ensefalopati (PE-ilerleyici ensefalopati) ise; zaman içerisinde motor hareket ve bilişsel fonksiyonlarda ilerleyici azalma yapan tüm nedenleri kapsamaktadır. Örneğin; kan şekerinin düşmesi bilinci etkileyerek koma hali oluşturabilir. Kan şekeri düzeltildiğinde ise bilinç değişikliği düzelerek hasta eski normal hayatına dönebilmektedir. Progresif ensefalopatide ise çoğunlukla mevcut hastalık tedavi edilemez ya da hasta tam olarak eski haline dönememektedir. Etyolojide toksik sebepler, enfeksiyon hastalıkları, inflamatuvar hastalıklar ve neoplastik nedenler etiyolojide mutlaka düşünülmelidir.”

Ülkelere göre farklılıklar görülüyor

Çocukluk çağında ‘ilerleyici ensefalopati (PE)’ denildiği zaman daha çok genetik ve metabolik hastalıklara odaklanmak gerektiğini vurgulayan Dr. Öğr. Üyesi Hülya İnce, şöyle devam etti: “Bu hastalıklar tek tek bakıldığında nadir görüldüğü ve aynı hastalığın kişiler arasında kliniği de farklı olabildiği için tanınamama – gözden kaçma ihtimali çok yüksektir. Ülkelere göre hastalığın görülme sıklığı farklılık göstermekle beraber bu oran ortalama 1000’de 0.6’dır. Ülkemizde Nisan 2020 nüfus sayımına göre çocuk nüfusu 22 milyon 876 bin saptanmıştır. Bu orana göre yaklaşık 13 bin 725 demans tanısı olan çocuk hasta vardır. Hastalığın yeni doğan döneminde belirti vermesi ve metabolik sebeplere bağlı olması durumunda ölüm riski artmaktadır. Yaş büyüdükçe hastalığın görülme sıklığı azalmaktadır.”

Üç farklı hastalık sınıfı

Progresif ensefalopatinin oluşmasında genellikle genetik nedenlerin; hem doğumsal metabolizma bozukluğuna hem de nörodejeneratif bozukluğa sebep olduğuna işaret eden Dr. Öğr. Üyesi Hülya İnce, “Doğumsal metabolik hastalıklar (DMH) üç farklı klinik tabloda sınıflandırılmaktadır. Bunlar intoksikasyon tipi DMH, Enerji metabolizması bozuklukları ve lizozomal depo hastalıkları olarak ayrılır. İntoksikasyon tipi DMH grubunda, plasentanın toksik maddeleri temizlediği süreçte bebekte hiçbir klinik bulgu görülmemektedir. Doğumdan sonra toksik maddelerin biriktiği saat-gün süren, belirtisiz bir dönem vardır. Daha sonra da hastalığın ağırlığına göre çoklu organ yetersizliği ve komanın görüldüğü klinik tablo gelişmektedir” şeklinde konuştu.

En önemli neden akraba evlilikleri

Dr. Öğr. Üyesi Hülya İnce, PE yapan ve metabolik olmayan genetik nedenli durumların ise; Beyin MR ve BT gibi nörogörüntüleme yöntemlerinde belirgin atrofi şeklinde kendini gösteren ilerleyici nöronal kayıp yaptığını belirtti. Bu grup hastalıklara ise ‘nörodejeneratif hastalık’ denildiğini sözlerine ekleyen Dr. Öğr. Üyesi Hülya İnce, “Progressif ensefalopati yapan hastalıklar açısından en büyük risk faktörü olarak akraba evliliği gösterilmektedir. Ülkemizde yapılmış bir araştırmaya göre, her 5 evlilikten 1’inin akraba evliliği olması ve bu evliliklerin de %80’nin kuzen evliliği şeklinde 3. derece akrabalar ile yapılması nedeniyle bu hastalıkların görülme sıklığı daha da artmaktadır” ifadelerini kullandı.

Tanı nasıl koyulur?

Tanı koyarken dikkat edilmesi gereken en önemli detayın normal gelişim sürecini izleyen çocuğun kazanmış olduğu beceriyi kaybetmeye başlaması olduğunu söyleyen Dr. Öğr. Üyesi İnce, dikkat edilmesi gereken belirtileri şöyle anlattı: “Örneğin, kelime söylemeye başlayan çocuğun artık konuşamaması, yürümeye başlayan bir çocuğun yürüyememesi gibi. Bunların dışında okul başarısında giderek artan gerilik, davranışlarında giderek bozulma şeklinde belirtiler de dikkatimizi çekebilmektedir. Klinisyenin amacı; potansiyel tedavi edilebilir hastalığın en erken zamanda tanısının konulması ve tedavisinin başlanması olmalıdır. Bu hastalar sıklıkla ilk olarak ‘serebral palsi’ tanısı almaktadırlar. Ancak serebral palsi öyküsü net değilse, akraba evliliği varsa, akrabalarında da nörolojik hastalığı olan bireyler varsa mutlaka PE açısından ileri tetkikler yapılmalıdır.”